19 avril 2007
Notre cause, les maladies rares
Les maladies rares (appelées également " orphelines ") sont celles qui affectent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale : moins d'une personne sur 2000.
On dénombre environ 5000 maladies rares. Elles sont graves, chroniques et évolutives. 80% d'entre elles sont d'origine génétique. L'atteinte peut être visible dès la naissance ou l'enfance. Cependant, plus de 50% des maladies rares apparaissent à l'âge adulte. Ces maladies concernent entre 4 et 5 millions de personnes en France, et environ 25 millions en Europe
« Si les maladies sont rares, les malades sont nombreux », tel est le leitmotiv que l’on peut entendre chaque année lors de la marche des maladies rares, organisé par l’Alliance Maladies Rares, dans le cadre du Téléthon.
Ces maladies génétiques représentent environ 30 000 nouveaux cas par an (répartis sur 5000 maladies, soit environ 5 à 6 par maladie), soit 3% des naissances.
Sur ces 5000 maladies, 1500 à 2000 sont aujourd’hui bien connues, et les gènes qui en sont la cause, identifiés. Ce qui permet de pratiquer des diagnostics précis et précoces, par une simple prise de sang.
D’autres maladies restent aujourd’hui mal ou insuffisamment connues, et certaines mettent en cause plusieurs gènes défectueux, ce qui rend difficile la mise en œuvre d’un conseil génétique pour les parents.
C’est notamment le cas des maladies mitochondriales – la mitochondrie est l’usine à énergie de la cellule -, maladies particulièrement graves, rares, diverses dans leur forme et leur gravité. Parfois peu connues du corps médical dans son ensemble, elles nécessitent d’importants efforts de recherche.
L’A.M.M.I. (Association contre les Maladies Mitochondriales) s’emploie à créer des échanges et de la solidarité entre les familles des malades, à consolider les informations existantes sur les cas connus de manière à pouvoir appuyer ou faciliter le lancement de programmes de recherche spécifiques, au niveau français et européens.
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